Dünya genelinde 350 milyondan fazla insanı etkileyen 7 binden fazla farklı nadir hastalık bulunduğu, ülkemizde ise yaklaşık 6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenli olan bu hastalıklarda tanı sürecinin zorluğu sebebiyle tanının gecikmesi ve tedaviye erişimin kısıtlı oluşu ölüm oranlarının artmasına veya engelliliğe sebep olabiliyor. Nadir hastalıklara sahip bir kişinin doğru tanıyı alabilmesi için geçen süre ortalama 8 yıl. Bazı hastalıklar özelinde ise bu süre daha da uzayabiliyor ve tanı almak için hastanın birden fazla hekime görünmesi gerekiyor.
Nadir hastalıkların toplum ve kamu üzerindeki yükünün hafifletilmesinin en öncelikli yolu, bu hastalıklara erken tanı konulması ve hastalığın ilerlemesinin önlenmesinden geçiyor. Daha önce imzalanan anlaşma ile başlatılan Ankara Üniversitesi ve Sanofi iş birliği ile, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi’nde (NADİR) tanı kapasitesinin arttırılması ve bu alanda araştırma yürütecek akademisyenlerin eğitimine yönelik pek çok buluşmalar ve çalışmalar yürütüldü.
Sanofi ve Ankara Üniversitesi, imzalanan yeni protokolle çalışmaları genişleterek, T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından yayımlanan Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji ve Eylem Planı’nda yer alan başlıca hedeflere yönelik bilimsel ve teknolojik çalışmaları yürütmeye devam edecek.
