Yüksek İhtisas Üniversitesi Koru Hastanesinde genetik bir hastalık olan ve her doğan 3 bin 500 erkek çocuğunda bir görülen ilerleyici bir çocuk hastalığı olan Duchenne Musculer Distrofisi (DMD) hastalığına dikkati çekmek için '1'inci Ulusal DMD Sempozyumu' düzenlendi. Sempozyumda, alanında uzman hekimler, akademisyenler, Sağlık Bakanlığı, Aile Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı temsilcileri, hasta ve hasta yakınları ile bir araya geldi. Konuşmacılar, DMD konusunda farkındalık oluşturularak, hasta ve hasta yakınlarına tanı, tedavi ve terapi yöntemleri hakkında bilgiler verdi. Düzenlenen sempozyumda Yüksek İhtisas Üniversitesi Engelli Öğrenci Birimi Koordinatörü Prof. Dr. Emel Koptagel, Duchenne Kas Hastalıkları Derneği Temsilcisi Sadık Mehmet Çiftçi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Nöroloji Bölümünden Prof. Dr. Haluk Topaloğlu konuşma yaptı.
GÜNCEL GELİŞMELERE DİKKAT ÇEKİLİYOR
Sempozyumun açılış konuşmasını yapan Yüksek İhtisas Üniversitesi Engelli Öğrenci Birimi Koordinatörü Prof. Dr. Emel Koptagel, DMD hastalığının, nadir hastalıklar grubunda yer aldığına değinerek, gerçekleştirdikleri etkinlikle, hastalığın tanı ve tedavi süreçlerine, biyopiskoloji yaklaşımlarına ve güncel gelişmelerine dikkat çekmeyi amaçladıklarını belirtti. Duchenne Kas Hastalıkları Derneği Temsilcisi Sadık Mehmet Çiftçi ise yaptığı konuşmada, DMD derneğinin hasta ebeveynlerinden kurulu bir dernek olduğunu dile getirerek, hastalıkla mücadele konusunda belirledikleri amaçları şöyle anlattı: 'Aynı sorunla baş başa kalmış aileleri aynı çatı altında toplayarak, ülkemizde ve dünyada yapılan çalışmaları duyurmak ve tedavi çalışmalarına devletin destek olması için girişimlerde bulunuyoruz. Bununla birlikte, hasta ve hasta yakınlarının sahip olduğu hakları korumak ve genişletmek istiyoruz. Ayrıca, kamuoyunda farkındalık yaratarak, konunun bilinirlik seviyesini artırmak için çalışıyoruz. Ekonomik zorluklar yaşayan ailelerimize medikal cihazların temini noktasında destek olmaya çalışıyoruz. Bu çalışmaları yaparken sadece dernek yönetimi değil, özverili ailelerin için içine girerek, çalışmalara katkı sunmaları sonucu bir takım kazanımlar elde ediyoruz.'
Sadık Mehmet Çiftçi, DMD hastalığına sahip bireylerin ailelerine 'kenarda durmayın' diyerek, ailelerin yanlış tutum ve beyanlara sahip olmaması için, Duchenne Kas Hastalıkları Derneği çatısı altında yer almasının önemli olduğunu vurguladı. Çiftçi, dernek olarak hedeflerinin, DMD hastalarına yeterli sağlık hizmeti sağlayarak, yaşam kalitelerini artırmak, hastaları geleceğe taşımak ve umut taşıyan tedavileri hastalığa sahip bireylere yetiştirmek olduğunu söyledi. Çiftçi, dernek olarak ailelerinden beklentilerini de şu sözlerle açıkladı: 'Nadir hastalıklar için üretilen ilaç ve geliştirilen tedaviler oldukça maliyetli, uzun çalışmalar gerektiren işlerdir ve ilaç sektörleri ticari bir sektördür, karlılık esastır. Bu sebeple her çıkan ilaç, iddia ettiği etkiye sahip olmayabilir. Potansiyel tedaviyi sağlayan ilaçların hekimlerimizce incelenerek etkileri ve yan etkileri gözlemlenmelidir. Şüphe içeren çalışmalar deneme maksadıyla bile olsa, ülkemize girmemelidir. Çocuklarımızın geleceği tehlikeye atılmamalı. Bu konuda ailelere büyük sorumluluk düşmelidir.'
Hastalıkla ilgili 2018 yılı içerisinde dernek olarak birçok bürokratla görüşme yaptıklarına da dikkati çeken Çiftçi, 'Bu görüşmelerin ana konusu, hastalık konusunda ülkemizde yetersiz olan kas hastalıkları tedavi merkezinin sayısını 20'ye çıkarabilmek ve çocuklarımızın ihtiyacı olan pahalı medical cihazların belirli periyotlarda değiştirilmesi gereken parçalarının SGK tarafından karşılanmasını sağlamaktı' dedi. Çiftçi, görüşmeler çerçevesinde DMD hastalığına sahip çocukların tedavi ve cihaz ihtiyaçları konusunda aralık ayında mecliste, DMD kas hastalığı ile ilgili araştırma komisyonu kurulması yönünde bir önerge verildiğini ve bu önergenin şubat ayında kabul edildiğini söyledi. 'Şu an için komisyonla ilgili gelişme, partilerin komisyona üye seçmesi aşamasında oldukları ve göreve başladıkları andan itibaren araştırma komisyonunun göreve başlaması şeklinde olacaktır' diyen Çiftçi, 'Biz buradaki taleplerimizin tamamının komisyondan geçerek kanun haline gelmesi gereken yerlerin kanun haline gelmesi için çalışıyoruz. Öncelikli amacımız, 20 tane kas hastalığı tedavi merkezi kurulmasını sağlamak, sonra çocuklarımız için gerekli medikal cihazların zorluk yaşanmadan karşılanmasını sağlamaktır' diye konuştu.
TEDAVİDEKİ GELİŞMELER
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Nöroloji Bölümünden Prof. Dr. Haluk Topaloğlu ise, Duchenne Musculer Distrofisi hastalığının tedavileri, Türkiye ve Dünya'daki gelişmelerinden bahsetti. Hastalıkta, genel tedavi prensiplerinin olduğunu söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, genel tedavi prensiplerinin çocuğun beslenmesinden, sosyal çevresine, alışveriş merkezinden okul içindeki durumuna kadar her alanı kapsadığını dile getirdi. Topaloğlu, genel tedavi prensiplerinde çocuklara sosyal hakların tanınması gerektiğini ifade ederek, 'Örneğin, yürümesi zor, 4 veya 5'inci sınıftaki bir çocuk, üçüncü katta olan dersliğine çıkmakta zorlanır. Bu durum çocuğun ailesi tarafından okul yönetimine bildirildiğinde okulların, çocuk için alternatif sunmaması, tedaviye olumsuz etki eder. Bizim genel tedavi prensiplerinde bu konuları aşmamız gerekir' dedi. DMD hastalığında ikinci tedavi şeklinin ise steroidler olduğunu belirten Topaloğlu, steroid kullanımının giderek arttığını söyledi. Topaloğlu, çocuklarda beslenmenin de hastalıkta önemli olduğuna dikkati çekerek, 'Beslenme çok önemli. DMD hastası çocukların kilo almaması lazım. Ancak, Türkiye'ye baktığımızda çocukların bir şekilde kilo aldığını görüyoruz. Kilo almanın önüne geçemiyoruz. Bizim önüne geçmemiz gereken noktalardan biri de bu' diye konuştu. Topaloğlu, tedavi yöntemlerinden biri olan prednisolonun da etkilerine değinerek, şunları söyledi: 'Bu tedavi yöntemiyle, DMD hastası çocuğun yürüme süresi, 2- 3 yıl uzar. Solunum fonksiyonları korunur. Kalp tulumu korunur. Skolyoz olmaz. Doz düşük tutulursa yan etkileri daha az olur.'
'FİZYOTERAPİ ESASTIR'
Topaloğlu, tedavide farmakolojik yaklaşımlara da değinerek, bu yaklaşımların kas kasılması ile tetiklenen inflamatuar yanıtlar, membran zedelenmesinin tamiri ve apoptosisin önlenmesine yönelik olduğunu belirtti. Topaloğlu, DMD hastalığı ile ilgili yeni tedavi düşüncelerinden de söz ederek, yeni tedavi düşüncelerinin inflamasyon, kalp kası, distrofinin düzeltilmesi ve gen tedavisi ile ilgili olduğunu söyledi. Topaloğlu, uygulanan tedavi yöntemleri ile DMD hastalarından alınan sonuçları ise şu şekilde açıkladı: 'Genel sağlık koşullarının düzeltilmesi ile yaşam süresi uzamıştır. Fizyoterapi esastır. Düşük dozda steroid almaları tüm ülkelerde tavsiye edilir. DMD'li çocukların yüzde 15'i için artık sunabileceğimiz yeni bir ilaç vardır. Ekson atlama çalışma prensipleri sürmektedir. Ve gen tedavisi!'
