• Öncelikle DMD hastalığı nasıl bir hastalık anlatır mısınız?
'DMD genellikle çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalık' olarak tanımlıyor doktorlar.
• Kerem'in hastalığını ne zaman fark ettiniz?
Kerem'in hastalığını tam olarak 3 yaşında teşhis kondu. 2.5 yaşında sürekli hastalanıyordu. Doktora gittik, akciğer enzimleri yüksek çıkınca özellikle CK (cerantin kinaz) ve ALT AST değerleri oldukça yüksek çıktı, bunun sebebi ise eriyen kasların salgıladığı enzimlerin kana karışmasıymış. Doktorlar bizi kas erimesi şüphesiyle nörolojiye yönlendirdi. EMG, Kas biyopsi si gibi ek işlemler yapıldı. Genetik analizle hastalığın tam tanısı konuldu. Genetik sonucu bekledik ve sonra teşhis maalesef DMD idi.
• Hastalığın daha sonraki aşamalarında yaşadıklarınız nelerdir?
Yürümeye başladığından itibaren sık düşme, koşamama gibi belirtiler fark ettik. Bu hastalıkta kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlarmış. Çeşitli basit hareketleri de yapamamaya başladı. Giderek normal yolda yürümesi zorlaştı. Şu an Kerem 6 yaşında çok çok kötü durumda değil. Kerem şu an fizyoterapi alıyor. Fizyoterapiyle kasların aşırı kasılması engelleniyor. Ancak sadece fizyoterapinin yeterli olmadığını biliyoruz.
• Kerem çok da güzel resimler yapıyor bununla ilgili neler söylersiniz?
Evet Kerem resim yapmayı çok seviyor. Biz de anne ve babası olarak onu sağlıklı bir hayat yaşamasını ve bu hastalığın hasarlarını en aza indirmesi için elimizden geleni yapmaya çalışıyoruz. Bunun için var gücümüzle mücadele ediyor ve devletin Sağlık Bakanlığının sesimizi duymasını istiyoruz.
• Psikolojik olarak da yıpratıcı bir süreç değil mi?
Evet maalesef. Sürekli evde kalmak zorunda kalan hastalara psikolojik destek gerekiyor. Hastayla sürekli zaman geçiren aile bireyinin de psikolojik destek alması bazen gerekiyor. Bu hastalık ailelerin her şeyini etkiliyor. Ailece seyahat, tatil, dışarda yemek, piknik, sinema gibi tüm sosyal faaliyetler bitiyor. Kısaca aile bütünlüğü etkileniyor. Bu durum ailede bulunan diğer çocukların psikolojik gelişimini de çok olumsuz etkiliyor. Kısacası bu hastalık insanların tahmininden daha kötü bir hastalık.
• Hastalık konusunda yetkililerden beklentileriniz neler?
En büyük ihtiyaçlarından biri akülü tekerlekli sandalye. Eğitimlerini sürdürebilmeleri için bu mutlaka sahip olunması gereken bir araç. Bu çocukların zeka ile ilgili bir sorunları yok. Yaşıtlarının sahip oldukları zeka ve beceriye sahipler. Birde okulların fiziki durumunun uygun olması gerekiyor. SGK akülü tekerlekli sandalye ihtiyacını karşılamıyor, ailenin maddi durumu uygunsa çocuk bu imkana sahip oluyor, yoksa eğitim hayatı da bitiyor ve hayattan kopmaya başlıyor. SGK mutlaka bu ihtiyacı karşılamalı. Hasta çocukların en çabuk etkilenen hayati organları akciğerleri oluyor. Solunum kaslarının zayıflamasıyla birlikte yeteri kadar solunum yapamıyorlar ve kandaki oksijen seviyesi düşmeye başlıyor. Zamanında müdahale edilir ve bipab cihazı kullanılırsa solunum cihazına daha geç bağlanabiliyorlar. İleriki evreleri düşündüğümüzde de çok yıpratıcı. Bu nedenle devletin bir an önce bu hastalık sahibi çocuklara yetişkinlere ve ailelerine destek elini uzatmalı. Ayrıca bu hastalığın dünyada da daha tam bir tedavi yöntemi yok lakin FDA tarafından onaylanmış ekzon atlama ilaçları, eteplirsen, vyondys, golidersen, viltolersen ilaçları birçok evladımıza uygun ve tam tedavi çıkıncaya kadar bu ilaçları evlatlarımızın kullanması hayati önem taşımaktadır. Bu tedavilerin bir an önce SGK tarafından ödeme kapsamına alınması gerekir. Evlatlarımız adeta zamana karşı yarışmaktadır. Bir önemli noktada devlet tarafından sağlanan aylık 8 seans 40 dakikalık fizik tedavi çok yetersizdir. Fizik tedavi haftanın 5 günü 5 seans aylık 20 seans olmalıdır. 10'lu yaşlardan sonra solunum sıkıntıları çekmeye başlayan evlatlarımızın bu yaşlardan itibaren özellikle balgamlarını atamadıkları için bu balgam ciğerlerine yapışmaktadır. Bu balgamı atması için de evlatlarımızın öksürtme cihazına ihtiyaçları vardır. Bunun bir an önce SGK tarafından ödeme kapsamına alınması gerekir.
